Ottaa yhteyttä:Virhe Zhou (Herra.)
Puh: plus 86-551-65523315
Mobiili/WhatsApp: plus 86 17705606359
QQ:196299583
Skype:lucytoday@hotmail.com
Sähköposti:sales@homesunshinepharma.com
Lisätä:1002, Huanmao Rakennus, Nro 105, Mengcheng Tie, Hefei Kaupunki, 230061, Kiina
Uusi tutkimus julkaistiin äskettäin American Journal of Human Genetics -julkaisussa, jota johtaa Clevelandin kliinisen geenilääketieteen instituutin johtaja Dr. Charis Eng. He tunnistivat metaboloituvan tuotteen, jota voidaan käyttää ennustamaan, kehittyykö PTEN-mutaatioilla henkilöillä syöpä vai autismi spektrihäiriö (ASD).
0010010 nbsp;
Kasvainsuppressorigeenin PTEN mutaatiot on kytketty joukkoon harvinaisia geneettisiä sairauksia, jotka lisäävät tiettyjen syöpien, sairauksien, kuten kognitiivisten ja käyttäytymishäiriöiden, riskiä. Näitä sairauksia kutsutaan yhdessä PTEN-heteroplastiseksi kasvainoireyhtymäksi (PHTS), mutta kliiniset oireet vaihtelevat suuresti potilaiden välillä ja niitä on usein vaikea ennustaa.
0010010 nbsp;
Joissakin aiemmissa tutkimuksissa on havaittu aineenvaihduntahäiriöt yhdeksi syövän tunnusmerkeiksi. Esimerkiksi mutaatiot SDHx-geenissä johtavat sukkinaattimetaboliittien kertymiseen, mikä liittyy tuumorigeneesiin. Samoin aikaisemmissa tutkimuksissa on havaittu myös, että joillakin PTEN-mutaatioilla kärsivillä potilailla on sukkinaatti kertynyt kehoonsa, mikä viittaa siihen, että metaboliittitasojen muutokset liittyvät sairauksien, kuten syövän, riskiin.
(Kuvalähde: Www.pixabay.com)
0010010 nbsp;
Tämän tutkimiseksi tarkemmin Dr. Eng 0010010 # 39 -ryhmä analysoi 511 potilaiden metaboliset tasot, joilla on Cowdenin oireyhtymä, Bannayan-Riley-Ruvalcaba -oireyhtymä tai Cowdenin kaltainen oireyhtymä (kaikki PHTS: n alatyypit) ja ohjaimet. Tulokset osoittavat, että tiettyihin metaboliiteihin liittyy tiettyjä mutaatioita ja / tai kliinisiä ominaisuuksia.
0010010 nbsp;
Erityisesti he havaitsivat, että fumaraatin, sukkinaatin muodostaman metaboliitin, vähentyneet pitoisuudet liittyivät korkeampaan ASD-tasoon tai muihin kehityshäiriöihin kuin henkilöihin, joilla on PTEN-mutaatio. Nämä havainnot osoittavat, että tiettyjä metaboliitteja, kuten fumaraattia, voidaan käyttää ennustavina biomarkkereina. 0010010 quot; Havaintomme tarjoavat lääkäreille uuden työkalun hoidon räätälöimiseksi paremmin yksittäisille potilaille, 0010010 quot; sanoi tohtori Eng. Dr. Eng. (julkaisusta Bioon.com, Compile hsppharma.com)
alkuperäinen hapanta ：American Journal of Human Genetics (2019).www.cell.com/ajhg/fulltext/S0002-9297(19)30343-X
