Euroopan unioni on hyväksynyt Kalydecon: sitä käytetään 4-6 kuukauden ikäinen vauva hoitoon taudin perimmäisen syyn hoitoon!

Vertex Pharmaceuticals on maailman johtava kystisen fibroosin (CF) hoidossa. Yritys ilmoitti äskettäin, että Euroopan komissio (EY) on hyväksynyt Kalydeco(ivacaftor) -merkinnän laajennuksen ≥ 4 kuukauden ikäisten ja 5 kg ≥ painautuville kystistä fibroosia (CF) saaville vauvoille. Erityisesti CF- lapsipotilaat, joilla on R117H- mutaatioita tai seuraavia aidatut (luokka III) mutaatiot kystisen fibroosin transmembraaninjohtamisen säätögeenissä (CFTR): G551D, G1244E, G1349D, G178R, G551S, S1251N, S1255P, S549N, S549R.

Yhdysvalloissa Kalydeco hyväksyttiin tämän vuoden syyskuussa 4–6 kuukauden ikäinen cf-pikkulapsipotilaiden hoitoon, erityisesti: kliinisten ja/tai in vitro -testitietojen perusteella on olemassa ainakin yksi CFTR-geeni, joka reagoi Kalydeco-hoidon CF-pikkulapsiin. Cf: n perimmäistä syytä hoidetaan jo 4 kuukauden iässä, ja se voi muuttaa taudin kulkua.

On syytä mainita, että Kalydeco on ensimmäinen ja ainoa lääke, joka hoitaa CF: n taustalla olevaa syytä niinkin nuorilla kuin 4 kuukauden nuorilla vauvoilla. Yhdysvalloissa ja Euroopan unionissa Kalydeco on aiemmin hyväksytty CF-potilaiden hoitoon 6 ≥ ajan. Erityisesti: (1) aikuisten CF-potilaiden hoitoon, joilla on R117H-mutaatioita CFTR-geenissä; (2) kehonpainon ≥ 5 kg, iän ≥ 6 kuukautta ja yhden seuraavista yhdeksästä mutaatiosta CFTR-geenissä One (G551D, G1244E, G1349D, G178R, G551S, S1251N, S1255P, S549N, S549R) CF-potilailla.

Vertexin toimitusjohtaja ja toimitusjohtaja Reshma Kewalramani, MD, sanoi: "Kalydeco on ensimmäinen CFTR-modulaattorimme. Se hyväksyttiin ensimmäisen kerran 8 vuotta sitten tietyille 6-vuotille ja sitä vanhemmille CF-potilaille. Tämänpäiväisen hyväksynnän jälkeen 4 kuukauden ikäinen vauva on oikeutettu hoitoon, ja uskomme, että varhainen hoito on erittäin tärkeää CF: n valvomiseksi.

Tämä hyväksyntä perustuu 24-viikkoisen, 3-vaiheisen avoimen etiketin turvakohortin (ARRIVAL) tietoihin. Kohortti koostuu kuudesta CF-lapsesta, jotka ovat 4 kuukauden ja 6 kuukauden ikäinen, ja heidän CFTR-geeninsä on seuraava 10 kelvollista yhtä mutaatioista (G551D, G178R, S549N, S549R, G551S, G1244E, S1251N, S1255P, G1349D tai R117H). Tässä kohortissa on samanlainen turvallisuusprofiili kuin vanhemmilla lapsilla ja aikuisilla.

Kystinen fibroosi (CF) on harvinainen, elämää lyhentävä geneettinen sairaus, joka vaikuttaa noin 75 000 ihmisen maailmanlaajuisesti. CF on etenevä, monijärjestelmäsairaus, joka vaikuttaa keuhkoihin, maksaan, ruoansulatuskanavaan, sinuseihin, hikirauhasiin, haimaan ja lisääntymiselimiin. CF johtuu joistakin CFTR-geenin mutaatioista, jotka aiheuttavat CFTR-proteiinin toimintahäiriöitä tai -poistoja. CFTR-proteiini säätelee yleensä ionin kuljetusta solukalvossa, ja geenimutaatiot voivat aiheuttaa proteiinituotteen toiminnan tuhoutumista tai menetystä. Kun ionin kuljetus solukalvossa keskeytyy, tiettyjen elinten limapinnoitteen viskositeetti paksuuntuu. Yksi taudin pääpiirteistä on paksun liman kertyminen hengitysteihin, mikä johtaa hengitysvaikeuksiin ja toistuviin infektioihin.

Vaikka on olemassa monia erilaisia CFTR-mutaatioita, jotka voivat aiheuttaa sairauksia, useimmilla CF-potilailla on vähintään yksi F508del-mutaatio. Nämä mutaatiot voidaan määrittää geneettisellä testauksella tai genotyypitysmenetelmällä. CFTR-proteiini säätelee yleensä ionin kuljetusta solukalvossa, ja geenimutaatiot voivat aiheuttaa proteiinituotteen toiminnan tuhoutumista tai menetystä. Kun ionin kuljetus solukalvossa keskeytyy, tiettyjen elinten limapinnoitteen viskositeetti paksuuntuu. Yksi taudin pääpiirteistä on paksun liman kertyminen hengitysteihin, mikä johtaa hengitysvaikeuksiin, kroonisiin toistuviin keuhkoinfektioon ja etenevään keuhkovaurioon, joka lopulta johtaa kuolemaan. CF-potilaiden mediaanikuolemaikä on 30-vuotias.

Kalydeco on maailman ensimmäinen lääke, joka kohdistuu kystisen fibroosin (CF) perimmäisiin syihin. Se hyväksyttiin ensimmäisen kerran Yhdysvalloissa vuonna 2012. Lääkettä käytetään hoitamaan potilaita, joilla on erityisiä mutaatioita CFTR-geenissä. Lääke on CFTR-potentiaattori, jonka avulla viallinen CFTR-proteiini voi toimia potilailla normaalisti. Lääke annetaan suun kautta, ja sen tarkoituksena on antaa CFTR-proteiinin kehittyä solun pinnalla pidempään suolan ja veden kuljetuksen parantamiseksi solukalvolla, mikä auttaa kosteuttamaan ja poistamaan hengitystie limaa.

Tähän mennessä Vertex on listannut 4 CF-lääkettä: Kalydeco (ivacaftor), Orkabi (lumacaftor/ivacaftor), Symdeko (tezacaftor/ivacaftor ja ivacaftor), Trikafta (elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor ja ivacaftor), ensimmäiset 3 lääkettä voivat hoitaa Maailmassa on noin 40 000 potilasta, noin 50% kaikista CF-potilaista. Äskettäin hyväksytty kolmoishoito Trikafta voi laajentaa hoitoalueen 90%: iin CF- potilaista maailmanlaajuisesti.

Lääkemarkkinoiden tutkimustoimisto EvaluatePhamra julkaisi tämän vuoden kesäkuussa raportin, jossa ennustettiin, että Trikaftasta tulee yksi maailman myydyimmistä TOP10-lääkkeistä vuonna 2026, ja myynti on 8,739 miljardia Yhdysvaltain dollaria ja yhdistetty vuotuinen kasvuvauhti on 54,3% kaudella 2019-2026. .