Skysona: Ensimmäinen geeniterapia aivojen lisämunuaisen leukodystrofian (CALD) hoitoon! --- 1/2

Bluebird Bio ilmoitti äskettäin, että Euroopan komissio (EY) on hyväksynyt Skysonan (elivaldogene autotemcel, Lenti-D), joka on kertaluonteinen geeniterapia alle 18-vuotiaiden lasten hoitoon, joilla on ABCD1-geenimutaatio ja joilla ei ole HLA-yhteensopivia sisar-hematopoieettisia kantasolujen (HSC) luovuttajia on saatavilla potilaille, joilla on varhainen aivojen adrenoleukodystrofia (CALD).

On syytä mainita, että Skysona on ensimmäinen ja ainoa kertaluonteinen geeniterapia, jonka Euroopan unioni on hyväksynyt CALD: n hoitoon. CALD on harvinainen neurodegeneratiivinen sairaus, joka esiintyy lapsuudessa ja voi nopeasti johtaa etenevään ja peruuttamattomaan neurologiseen menetykseen ja kuolemaan. Heinäkuussa 2018 EMA myönsi Skysonan': n ensisijaisen huumeiden pätevyyden (PRIME) CALD: n hoitoon ja myönsi aiemmin harvinaislääkkeiden pätevyyden (ODD).

CALD on tuhoisa neurodegeneratiivinen sairaus. Aiemmin ainoa käytettävissä oleva hoitovaihtoehto CALD-potilaille oli siirtää kantasoluja luovuttajilta, nimeltään allogeeninen hematopoieettinen kantasolusiirto (allo-HSCT), joka liittyi vakaviin mahdollisiin komplikaatioihin ja kuolleisuuteen, ilman vastaavien sisarusten luovuttajien (Riski On arvioitu, että yli 80 prosentilla potilaista, joilla on diagnosoitu CALD, ei ole MSD: tä.

Skysonan hyväksyminen listautumiseen on merkittävä virstanpylväs CALD -hoidossa. Lääkkeen hoitotavoitteena on estää taudin eteneminen lapsilla, joilla on CALD ilman MSD: tä, jotta estetään neurologisen taantuman jatkuminen ja parannetaan näiden nuorten potilaiden eloonjäämisastetta. Skysona käyttää potilaan': n omia hematopoieettisia kantasoluja. Toistaiseksi kliinisissä tutkimuksissa ei ole raportoitu siirteen ja isännän välisestä sairaudesta (GVHD), siirteen epäonnistumisesta tai hyljinnästä tai siirtoon liittyvästä kuolemasta (TRM).

Bluebird Bio -johtaja Andrew Obenshain sanoi: ”Skysona on ensimmäinen ja ainoa kertaluonteinen geeniterapia, jonka Euroopan unioni on hyväksynyt CALD-potilaiden hoitoon. Tauti on tuhoisa neurodegeneratiivinen sairaus. Olemme erittäin kiitollisia kaikille, jotka toivat meidät tämän virstanpylvään ihmisten luo. Bluebird Bion tehtävänä on kehittää hoito, joka koodaa CALD: n geneettisellä tasolla. Tämän päivän hyväksyntä edustaa yli 20 vuoden tutkimus- ja kehitystyötä, joka luo perustan tuleville geeniterapioille. .&";

Lisämunuaisen leukodystrofia (ALD) on harvinainen X-sidoksinen metabolinen häiriö, joka vaikuttaa pääasiassa miehiin; maailmanlaajuisesti on arvioitu, että joka 21 000 miespuolisesta vastasyntyneestä on diagnosoitu ALD. Tämä sairaus johtuu ABCD1 -geenin mutaatioista, jotka vaikuttavat lisämunuaisen leukodystrofiinin (ALDP) tuotantoon ja johtavat myöhemmin erittäin pitkäketjuisten rasvahappojen (VLCFA) myrkylliseen kertymiseen pääasiassa lisämunuaisiin ja aivojen valkoiseen aineeseen. selkäydin. Noin 40% ALD -potilaista kehittää CALD: n, joka on vakavin ALD -muoto.

CALD on etenevä ja peruuttamaton neurodegeneratiivinen sairaus, johon liittyy myeliinin tuhoutuminen, joka on aivojen hermosolujen suojavaippa, joka vastaa ajattelusta ja lihasten hallinnasta. CALD -oireita esiintyy yleensä lapsuudessa (mediaani -ikä 7 vuotta), ja kognitiivinen toiminta ja fyysinen toiminta heikkenevät nopeasti ja asteittain. CALD: n varhainen diagnoosi on erittäin tärkeä, koska hoidon tulos vaihtelee taudin kliinisen vaiheen mukaan. Siksi hoito on suoritettava ennen kuin tauti etenee nopeasti. Ilman hoitoa lähes puolet potilaista kuolee 5 vuoden kuluessa oireiden alkamisesta.