Roche Evrysdi (risdiplam) parantaa merkittävästi motorisen toiminnan&selviytymistä imeväisillä, joilla on tyypin 1 SMA-2/2

Levi Garraway, MD, Rochen ylilääkäri ja maailmanlaajuisen tuotekehityksen johtaja, sanoi: ”Nämä New England Journal of Medicine -lehdessä julkaistut tiedot vahvistavat FIREFISH -tutkimuksen ensimmäisen osan tulokset ja osoittavat, että Evrysdi voi auttaa SMA -vauvoja saavuttamaan tärkeitä virstanpylväitä, nimittäin: Istu istumaan ilman tukea vähintään 5 sekuntia. Äskettäin julkaistut 24 kuukauden tiedot vahvistavat edelleen nämä tulokset osoittamalla, että Evrysdi jatkaa moottorin toiminnan parantamista ja pystyy istumaan ilman tukea 12 kuukauden jälkeen. Vauvojen määrä on kaksinkertaistunut. Jatkamme tiivistä yhteistyötä hallituksen ja SMA -yhteisön kanssa, jotta Evrysdi tavoittaa mahdollisimman monet potilaat.&";

Evrysdi-risdiplamkemiallinen rakenne (kuvan lähde: medchemexpress.cn)

Evrysdi on oraalinen neste. Sen vaikuttava lääkeaine,risdiplam, on selviytymismoottorineuronigeenin 2 (SMN2) silmukointimodifioija, joka on suunniteltu jatkuvasti lisäämään ja ylläpitämään SMN -proteiinin tasoa keskushermostossa ja perifeerisissä kudoksissa. Yhä useammat kliiniset todisteet osoittavat, että SMA on monijärjestelmäsairaus ja että SMA-proteiinin häviäminen voi vaikuttaa moniin keskushermoston ulkopuolisiin kudoksiin ja soluihin. Suun kautta annetun risdiplaamin jakautuminen on systeeminen ja voi jatkuvasti nostaa SMN -proteiinin tasoa keskushermostossa ja perifeerisissä kudoksissa. Sen on osoitettu parantavan tyypin 1, tyypin 2 ja tyypin 3 SMA -potilaiden motorista toimintaa. Keskeisten kliinisten tutkimusten tiedot vahvistavat, että Evrysdi on tehokas imeväisille, lapsille ja 2 kuukauden ikäisille ja sitä vanhemmille aikuispotilaille, ja se voi parantaa motorista toimintaa eri -ikäisten ja vaikeusasteisten SMA -potilaiden (mukaan lukien tyypin 1, tyypin 2 ja tyypin 3) ). Hanki kliinisesti merkittäviä parannuksia. Evrysdillä hoidetut imeväiset voivat istua vähintään 5 sekuntia ilman tukea, mikä on keskeinen liikkeen virstanpylväs, jota ei voida saavuttaa SMA -taudin luonnollisessa kulussa. Lisäksi Evrysdi paransi eloonjäämistä ilman pysyvää ilmanvaihtoa verrattuna luonnolliseen sairaushistoriaan.

Osana yhteistyötä SMA -säätiön ja PTC Therapeuticsin kanssa Roche johti Evrysdin kliinistä kehittämistä. Tällä hetkellä yli 4000 potilasta on saanut Evrysdi-hoitoa kliinisissä tutkimuksissa, myötätuntoisessa käytössä ja todellisissa olosuhteissa.

Osana laaja-alaista, laajaa ja vahvaa kliinistä tutkimusprojektia SMA-alalla Evrysdi tekee tutkimusta yli 450 henkilöllä. Hanke kattaa 2 kuukauden ikäisistä 60 vuoden ikäisiin imeväisiin, joilla on erilaisia ​​oireita ja motorisia toimintoja, kuten skolioosi tai niveltulehdukset, sekä potilaisiin, jotka ovat aiemmin saaneet muita SMA-hoitoja. Lääkkeen' kliinisten tutkimusten populaatio on tarkoitettu edustamaan laajaa todellista SMA-taudin populaatiota, ja tavoitteena on varmistaa, että kaikki sopivat potilaat voivat saada hoitoa.

Tällä hetkellä Roche tekee 4 maailmanlaajuista monikeskustutkimusta (SUNFISH [NCT02908685], FIREFISH [NCT02913482], JEWELFISH [NCT03032172], RAINBOWFISH [NCT03779334]) arvioidakseen kaikenlaisia ​​Evrysdi-hoitoja (tyyppi 1, tyyppi 2, tyyppi 3) SMA: n ja oireettoman SMA: n teho ja turvallisuus vastasyntyneillä.

SMA on motorinen neuronitauti, joka voi aiheuttaa lihasheikkoutta ja surkastumista. Tauti on autosomaalinen resessiivinen geneettinen sairaus, joka johtuu geneettisistä vikoista. Se voi vahingoittaa potilaan' kehon ympärillä olevia lihaksia. Potilaan&tärkein ilmentymä on systeeminen lihasatrofia ja heikkous. Keho menettää vähitellen erilaisia ​​motorisia toimintoja, jopa hengitystä ja nielemistä. SMA on numero 2 geneettisten sairauksien tappaja alle 2 -vuotiailla imeväisillä. Tauti on suhteellisen yleinen [harvinainen sairaus&"; esiintyvyys vastasyntyneillä on 1: 6000-1: 10000. Aiheeseen liittyvien raporttien mukaan SMA-potilaiden määrä Kiinassa on tällä hetkellä noin 3-5 miljoonaa.

Joulukuussa 2016 Biogenin ja sen kumppanin Ionisin kehittämä lääke Spinraza (nusinersen, Nosinersen Sodium Injection) hyväksyttiin ja siitä tuli maailman ensimmäinen lääke SMA: n hoitoon. Lääke on antisense -oligonukleotidi (ASO). Se annetaan intratekaalisena injektiona ja antaa lääkkeen suoraan selkäydinnesteeseen (aivo -selkäydinnesteeseen). Se muuttaa SMN2-lähettimen RNA: n (pre-mRNA) silmukointia ja lisää täysin toimivan SMN-proteiinin tuotantoa. SMA -potilailla riittämätön SMN -proteiinipitoisuus johtaa selkäytimen motoristen neuronien rappeutumiseen. Kliinisissä tutkimuksissa Spinraza -hoito paransi merkittävästi SMA -potilaiden motorista toimintaa.

Toukokuussa 2019 Novartisin geeniterapia Zolgensma (onasemnogene abeparvovec) hyväksyttiin ja siitä tuli maailman ensimmäinen geeniterapia SMA: n hoitoon. Lääke estää taudin etenemistä ekspressoimalla jatkuvasti SMN-proteiinia yhden kerta-annoksen laskimonsisäisen infuusion jälkeen, voi ratkaista SMA: n taustalla olevan syyn ja sen odotetaan parantavan potilaiden elämänlaatua pitkällä aikavälillä.

Kiinassa Spinraza (nusinersen) hyväksyttiin helmikuun 2019 lopussa potilaiden hoitoon, joilla on 5q selkärangan lihasatrofia (5q-SMA). Tämä hyväksyntä tekee Spinrazasta ensimmäisen lääkkeen SMA: n hoitoon Kiinan markkinoilla. 5q-SMA on yleisin SMA-tyyppi, ja sen osuus on noin 95% kaikista SMA-tapauksista. Tämäntyyppinen SMA johtuu mutaatiosta kromosomin 5 SMN1-geenissä (selviytymismoottorineuroniproteiini 1), mistä nimi 5q-SMA johtuu.