Sanofi Fabrazyme: Ainoa entsyymikorvaushoito (ERT), jolla on pitkäaikainen tehokkuus ja turvallisuus!

Sanofi Genzyme ilmoitti äskettäin, että tiedot reaalimaailman havainnointitutkimuksesta ja pitkäaikaisesta kliinisestä kliinisestä tutkimuksesta, jossa Fabrazyme (agalsidaasi beeta) arvioitiin Fabryn tautia sairastavilla potilailla, on sisällytetty Yhdysvaltojen FDA: n hyväksymään lääketieteeseen.

Fabrazyme sai nopeutetun hyväksynnän Yhdysvaltain FDA: lta vuonna 2003, ja siitä tuli ensimmäinen lääke aikuisten ja yli 2-vuotiaiden lasten hoidossa, joilla oli diagnosoitu Fabryn tauti. Nyt Fabryn taudin hoidossa Fabrazyme on ainoa Yhdysvaltain FDA: n hyväksymä entsyymikorvaushoito (ERT), jolla on pitkäaikaista tehoa ja turvallisuutta koskevia tietoja.

Tohtori Robert J.Desnick, Icahnin lääketieteellisen korkeakoulun genetiikan ja genomilääketieteen osaston johtaja, Mount Sinai, USA, sanoi:" Fabryn tauti on X-sidottu geneettinen sairaus, joka vaikuttaa noin 10000 mies- ja naispotilaaseen maailmanlaajuinen. Nämä havainnot jatkavat meitä. Tämän harvinaisen taudin ymmärtäminen ja sen pitkäaikainen vaikutus munuaisten toimintaan ja kliinisiin merkittäviin tapahtumiin on vaikuttanut merkittävästi."

Satunnaistetussa (Fabrazyme: lumelääke=2: 1) kaksoissokkoutetussa, lumekontrolloidussa, usean maan, monikeskustutkimuksessa arvioitiin 82 Fabry-tautia sairastavaa aikuista potilasta, jotka eivät saaneet entsyymikorvaushoitoa. Aika, jolloin kliinisesti merkittävä tapahtuma (munuaiset, sydän, aivoverenkierron tapahtuma tai kuolema) ilmestyi ensimmäisen kerran. Tutkimuksessa potilaat saivat Fabrazyme- tai lumelääkehoitoa 35 kuukauden ajan (seurannan mediaani 18,5 kuukautta). Fabrazyme-hoitoa saaneesta 51 potilaasta 14 potilaalla (28%) ja 13 potilaalla (42%) 31 lumelääkkeellä hoidetusta potilaasta oli kliinisesti merkittäviä tapahtumia. Verrattuna lumelääkeryhmään Fabrazyme-ryhmän potilailla oli 43% pienempi kliinisesti merkittävien tapahtumien riski (HR=0,57; 95% CI: 0,27-1,22).

Pitkäaikaisessa havainnointitutkimuksessa arvioitiin Fabrazyme-hoitoa saaneiden 122 potilaan (ikä: 16 vuotta tai vanhemmat) munuaisten toiminnan heikkenemistä (eGFR) ja verrattiin sitä historialliseen 122 hoitamattoman potilaan kohorttiin (iän, sukupuolen, tyypillisen tai SARS). Fabry-taudin tyypin alatyyppi ja lähtötilanteen arvioitu eGFR) sovitettiin yhteen 1: 1. Mediaania seuranta-aika oli 3 vuotta käsittelemättömälle ryhmälle ja 4,5 vuotta hoidetulle ryhmälle (pisin molemmille ryhmille oli 5 vuotta). Fabrazyme-hoitoryhmässä arvioitu keskimääräinen eGFR-kaltevuus oli -1,5 ml / min / 1,73 m2 / vuosi, käsittelemättömässä ryhmässä -3,2 ml / min / 1,73 m2 / vuosi ja hoitoero oli 1,7 ml / min /1,73 m2 / vuosi (95%: n luottamusväli: 0,5-3,0).

Sanofin harvinaisten sairauksien lääketieteen maailmanlaajuinen johtaja Alaa Hamed sanoi:" Me ilmaisemme suurimman kiitollisuutemme tuhansille potilaille, lääkäreille ja tutkijoille, jotka ovat auttaneet ymmärtämään Fabryn tautia viimeisten 20 vuoden aikana. Uskomme tähän todisteeseen. Se perustuu kattavaan ymmärrykseen Fabrazymen tehosta ja turvallisuudesta."

Fabryn tauti on X-sidottu geneettinen sairaus, jossa viallinen geeni sijaitsee X-kromosomin pitkällä varrella. Tauti johtuu a-galaktosidaasigeenin (GLA) puutteesta, mikä johtaa puutteeseen a-galaktosidaasin aktiivisuudessa lysosomissa, mikä johtaa eräänlaiseen globotriaosyyliseramidiin (Gb3). ) Rasva-aineita kertyy verisuonten seinämiin koko kehoon.

Fabry-tauti on harvinainen sairaus, joka vaikuttaa yhteen ihmiseen 40 000-60 000: sta. Potilaalla on vika α-galaktosidaasissa, joka on yleensä vastuussa Gb3: n hajoamisesta. Gb3: n epänormaali kertyminen lisääntyy ajan myötä. Siksi Gb3 kertyy pääasiassa veri- ja verisuoniseiniin. Gb3-kerrostuman lopullisiin seurauksiin kuuluvat kipu ja perifeerinen aistien heikentyminen elinten vajaatoimintaan, erityisesti munuaisiin, mutta myös sydämeen ja aivoverenkiertoon.

Fabrazymen toimintaperiaate on korvata luonnossa esiintyvä entsyymi (a-galaktosidaasi A) auttaakseen puhdistamaan Gb3: n kertymistä soluihin, mukaan lukien verisuonet munuaisissa, sydämessä ja ihossa. Riippumatta genotyypistä, taudin vakavuudesta tai entsyymiaktiivisuustasosta, Fabrazymeä voidaan käyttää hoitoon. Fabrazyme-hoitoa saaneiden potilaiden yleisimmät haittavaikutukset, joita esiintyi 2,5% enemmän kuin lumelääke, olivat ylempien hengitysteiden infektiot, vilunväristykset, kuume, päänsärky, yskä ja käsien / käsivarsien / jalkojen tai jalkojen polttaminen tai kihelmöinti, väsymys ja nesteen kertyminen johtaa turvotukseen, huimaukseen ja alaraajojen ihottumaan.